servicios de diagnóstico
Riesgo Genético y las Pruebas de Evaluación
El riesgo genético y las pruebas de evaluación para el cáncer implican analizar el ADN de una persona para identificar mutaciones heredadas que aumentan su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Estas pruebas ayudan a determinar si alguien tiene una probabilidad mayor que el promedio de desarrollar cáncer debido a factores genéticos transmitidos a través de su familia.
Conceptos Clave
1. Mutaciones Genéticas
- Nuestro ADN está compuesto por genes que controlan el funcionamiento de nuestras células. Las mutaciones (cambios) en ciertos genes pueden llevar a un crecimiento celular descontrolado, lo que puede resultar en cáncer. Algunas de estas mutaciones son heredadas y se transmiten de padres a hijos.
- Las mutaciones genéticas comunes relacionadas con el riesgo de cáncer incluyen BRCA1 y BRCA2 (que aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario), así como otros genes asociados con cáncer de colon, próstata, páncreas y otros tipos.
2. Cáncer Hereditario vs. Esporádico
- La mayoría de los cánceres son esporádicos, lo que significa que son causados por mutaciones adquiridas que ocurren con el tiempo debido a factores ambientales o al envejecimiento.
- Sin embargo, los cánceres hereditarios son causados por mutaciones genéticas heredadas que predisponen a los individuos a ciertos cánceres. Aproximadamente el 5-10% de todos los cánceres son hereditarios.
Tipos de Pruebas Genéticas para el Riesgo de Cáncer
Pruebas de Genes Únicos:Se enfoca en analizar genes específicos conocidos por estar asociados con el riesgo de cáncer, como BRCA1 y BRCA2.
Pruebas de Panel: Examina múltiples genes a la vez, que pueden estar asociados con varios tipos de cáncer. Las pruebas de panel se utilizan a menudo cuando hay una preocupación más amplia sobre el riesgo de cáncer debido a la historia familiar.
Secuenciación del Genoma Completo o del Exoma:Proporciona un análisis más amplio al examinar todo o grandes partes del ADN de una persona para identificar posibles factores de riesgo genéticos.
Limitaciones de las Pruebas Genéticas
Incertidumbre: No todas las mutaciones genéticas están completamente entendidas. Algunos resultados pueden mostrar variantes de significado incierto (VUS), lo que significa que no está claro si una mutación aumenta el riesgo de cáncer.
Impacto Emocional y Psicológico: Aprender sobre el riesgo genético puede causar ansiedad o estrés para los individuos y sus familias.
Costo: Las pruebas genéticas pueden ser costosas, aunque muchos planes de seguro las cubren para individuos con una fuerte historia familiar o diagnóstico personal de cáncer.
¿Quién Debe Considerar las Pruebas Genéticas?
Se pueden recomendar pruebas genéticas para individuos con:
- Historia familiar de ciertos tipos de cáncer, especialmente si los familiares fueron diagnosticados a una edad temprana.
- Múltiples miembros de la familia diagnosticados con el mismo tipo o tipos relacionados de cáncer (por ejemplo, cáncer de mama, de ovario o de próstata).
- Historia personal o familiar de cánceres raros (por ejemplo, cáncer de mama en hombres).
- Síndromes de cáncer hereditarios conocidos en la familia (por ejemplo, el síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de cáncer de colon).
Beneficios de las Pruebas Genéticas para el Cáncer
Evaluación del Riesgo: Proporciona información sobre tu riesgo heredado de cáncer, permitiéndote a ti y a tu médico tomar decisiones informadas sobre prevención, detección y tratamiento del cáncer.
Medidas Preventivas: Si portás una mutación, podrías recibir ofrecimientos para exámenes más frecuentes, cirugías preventivas o medicamentos para reducir el riesgo de cáncer.
Planificación Familiar: Ayuda a los familiares a comprender sus posibles riesgos de cáncer y si deben someterse a pruebas.
Decisiones sobre Tratamiento: Algunos tratamientos para el cáncer pueden adaptarse según los hallazgos genéticos, especialmente para cánceres como el de mama, ovario y próstata.
¿Qué Sucede Durante las Pruebas Genéticas?
1. Asesoramiento Genético: Antes de la prueba, generalmente te reunirás con un consejero genético que revisará tu historia personal y familiar de cáncer, explicará los beneficios y limitaciones de la prueba y te ayudará a decidir si proceder.
2. Recolección de Muestra: La prueba usualmente implica una muestra de sangre o saliva, que se envía a un laboratorio para su análisis.
3. Interpretación de Resultados: Después de la prueba, los resultados se revisan con un consejero genético o proveedor de atención médica para ayudarte a entender tu riesgo y los siguientes pasos.
Cánceres Comunes Evaluados a Través de Pruebas Genéticas
- Cáncer de mama (mutaciones BRCA1, BRCA2, PALB2)
- Cáncer de ovario
- Cáncer de colon (síndrome de Lynch)
- Cáncer de próstata
- Cáncer de páncreas
- Melanoma